质谱代谢组学精准医学实验室搭建的质谱平台在临床医学上的应用：新生儿遗传代谢病筛查及辅助诊断、串联质谱法维生素营养组分分析、串联质谱法治疗药物浓度监测、串联质谱法激素检测以及SNP法精准用药基因检测等。以“质谱代谢组学精准医学中心”为区域检验中心，助力科研项目申报：质谱实验室平台主要针对质谱新技术的应用拓展、质谱技术交流合作和质谱技术培训，以此来加强和推广质谱技术的临床应用，同时推动基因组学、蛋白组学、代谢组学等的研究。平台应用领域可涵盖蛋白质组学、代谢组学、脂质组学以及小分子物质的定量检测等，除了临床与研究需求之外，当前生化、免疫等自主平台仍有测量范围狭窄、交叉反应干扰等一系列局限性，此时特异性更强、灵敏度更高、检测范围更广的质谱平台，可以提供必要的解决方案。质谱技术的引入及实验室的建设将遵循先进性、多用性、开放性、可升级性和经济性的原则，在医学检验、教学科研和人才培养上不断进行探索，实现集“医”“教”“研”于一体的综合实验室。